کشف واریته های ژنی که با خطر بیشتر برای ابتلا به دیابت و حملات قلبی مرتبط هستند

28 دسامبر 2018- بر اساس یک مطالعه ی جدید که توسط دانشمندان شورای تحقیقات پزشکی(MRC) واحد اپیدمیولوژی در دانشگاه کمبریج انجام شده است، افرادی که به دلیل ژن هایشان، احتمال تجمع چربی در ناحیه ی کفل یا hips آنها کمتر است، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت نوع 2 و حملات قلبی قرار دارند.

در حالی که دانشمندان از مدتها قبل نشان دادند که شکل بدنی سیب(تجمع چربی در اطراف کمر و شکم) با افزایش خطر ابتلا به دیابت و بیماری قلبی مرتبط است، تحقیقات جدید، واریته های ژنتیکی خاص مرتبط با این شکل بدنی و مکانیزم های بالقوه ی دخیل در افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2 و حملات قلبی را در این افراد روشن کرد. محققان می گویند: این یافته ها که در مجلهJAMA  منتشر شده، ممکن است به شناسایی بهتر افراد در معرض خطر این بیماریها و آگاه نمودن آنها از درمانهای بعدی کمک کند.

محققان پروفایل های ژنتیکی بیش از 600 هزار شرکت کننده را از چندین مطالعه ی بزرگ در انگلستان و مطالعات بین المللی بررسی کرده و بیش از 200 تغییر ژنتیکی را شناسایی کردند که افراد را مستعد داشتن نسبت دور کمر به اندازه ی دور ران، بزرگتر، یعنی "شکل بدنی سیب" می کنند. محققان با استفاده از این داده ها، دو گروه خاص از تغییرات ژنتیکی را که نسبت دور کمر به ران را افزایش می دهند، شناسایی نمودند: یکی از گروه ها از طریق افزایش تجمع چربی بیشتر در ناحیه ی کمر و دیگری از طریق تجمع چربی کمتر در ناحیه ی ران یا کفل کار می کنند.

دکتر Claudia Langenberg ، نویسنده ی ارشد این مقاله و رهبر این برنامه ی تحقیقاتی در واحد اپیدمیولوژی MRC ، گفت: ما دریافتیم که هر دو نوع تغییر ژنتیکی شناسایی شده، که منجر به افزایش نسبت دور کمر به دور باسن می شوند، با افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2 و حملات قلبی ارتباط دارند. مفهوم شکل بدنی سیب در افزایش این خطرات از مدتها پیش درک شده بود، اما ما در مورد چگونگی ایجاد این شکل بدنی بر اساس تغییر توزیع چربی در بدن تحقیق نمودیم. تغییرات ژنتیکی خاصی که توزیع چربی را با کاهش ذخیره ی چربی در اطراف ناحیه کفل(hips)  تغییر می دهند، مستقل از مکانیسمی که بر افزایش ذخیره ی چربی در ناحیه ی شکمی تأثیر می گذارد، خطر ابتلا به دیابت نوع 2 و حملات قلبی را افزایش می دهند.

دکتر Luca A. Lotta ، پژوهشگر ارشد بالینی در واحد اپیدمیولوژی MRC، گفت: ممکن است دور از عقل به نظر برسد که برخی افراد با چربی کمتر در اطراف مفصل ران خود(hips) در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت نوع 2 یا بیماری های قلبی هستند. ما معتقدیم که این به دلیل ناتوانی حاصل از یک تغییر ژنتیکی خاص است که اجازه ی ذخیره ی ایمن کالری اضافی(چربی) را در ناحیه لگن نمی دهد، بدین ترتیب در افرادی با این ژنوتیپ، چربی های اضافی در کبد، ماهیچه ها یا پانکراس ذخیره شده یا در خون به شکل چربی و قند در حال گردش، ظهور می کند که هر کدام می تواند منجر به افزایش خطر بیماری شود.

دانشمندان برای تأیید یافته های خود، به ارزیابی دقیق توزیع چربی در مناطق مختلف بدن 18000 نفر با استفاده از DEXA پرداختند. این اسکن اشعه X با شدت کم می تواند چربی بدنی، ترکیب استخوان، توده ی عضلانی و جثه ی بدون چربی را در سراسر بدن مشخص کند.

محققان همچنین گفتند: نسبت جمعیت بیشتری در جمعیت عمومی با فرم های ظریفی از "لیپودیستروفی فامیلی جزئی" وجود دارد، این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که فرد توانایی تشکیل چربی در بازوها، پاها و باسن را از دست می دهد. افراد مبتلا به این بیماری اغلب به دیابت و عوارض قلبی عروقی مبتلا می شوند.

محققان امیدوارند که یافته های آنها به درک بهتر تاثیر ذخیره سازی چربی در بخش های مختلف بدن بر سلامت متابولیک و بیماری کمک کند. آنها می گویند: یافته های آنها می تواند راهی برای شناسایی و درمان افراد در معرض خطر باشد.

دکتر Langenberg گفت: همه ی اشکال بدنی سیب یکسان نیستند. دستورالعمل هایی که تنها بر روی اندازه گیری دور کمر تمرکز دارند، قادر به ارزیابی خطر در افرادی که شکل بدنیشان با معیارهای این اندازه گیری مطابقت ندارد، اما هنوز هم احتمال دارد به بیماری های قلبی - عروقی و متابولیکی مبتلا شوند، نیستند. داشتن چربی بیش تر در ناحیه مفصل ران یکی از راه های متابولیکی ایمن تر برای ذخیره ی چربی در بدن است، اما افرادی که از نظر ژنتیکی قادر به انجام این کار نیستند، می توانند از مداخلات شیوه زندگی، مانند محدود کردن دریافت کالری(رژیم غذایی مناسب) و یا افزایش فعالیت بدنی بهره مند شوند.

گلیتازون ها- یکی از انواع داروهای دیابت-، از طریق افزایش توانایی بدن برای تجمع چربی در ناحیه ی ران، از ابتلا به بیماری قلبی جلوگیری کرده و یا این خطر را کاهش می دهد. با این حال، استفاده از آنها به دلیل برخی عوارض جانبی، محدود است. محققان امیدوارند که یافته های ژنتیکی آنها منجر به تولید عوامل دارویی جدید برای هدف قرار دادن تجمع چربی در بدن در آینده شود.

دکتر Lotta گفت: برخی از ژن های شناسایی شده توسط مطالعه ما ممکن است اهداف مناسبی برای توسعه ی داروها در آینده باشند، اما این روند ممکن است چندین سال بطول بیانجامد.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2018-12-gene-variations-linked-higher-diabetes.html